Trombofiliile pot fi definite ca un grup de tulburări moștenite sau dobândite care cresc riscul unei persoane de a dezvolta tromboză („coagulare a sângelui” anormală în vene sau artere.
Corpul uman este echipat cu un sistem sofisticat și bine echilibrat de coagulare (sau coagulare) a sângelui, în care trombocitele („coagularea” celulelor sanguine) și proteinele de coagulare multiple se amestecă pentru a evita atât sângerarea excesivă, cât și coagularea excesivă. Formarea trombului (cheag de sânge) este un lucru bun după leziunile vaselor de sânge, indiferent dacă leziunea rezultă dintr-o tăietură accidentală, traume majore, o os rupt sau o intervenție chirurgicală. Dacă nu s-a produs coagularea sângelui, veți experimenta sângerări de neoprit (și chiar periculoase pentru viață). Această formare normală a cheagurilor de sânge trebuie localizată în zona în care s-a produs leziunea vaselor de sânge și trebuie oprită de îndată ce scurgerea de sânge din vase este conținută și / sau vătămarea vasului este vindecată sau reparată. În prezența trombofiliei, sistemul de coagulare bine echilibrat are o predispoziție spre tromboză, care este denumită și „hipercoagulabilitate” sau „stare hipercoagulabilă”.
Trombofiliile pot fi moștenite (ereditare), dobândite (nu moștenite) sau ambele. Trombofiliile moștenite sunt anomalii ale genelor care sunt responsabile de producerea proteinelor de coagulare (cunoscute sub numele de mutații genetice). Trombofiliile dobândite se datorează nivelurilor crescute ale anumitor substanțe de coagulare din sânge sau proteinelor speciale numite anticorpi, care pot duce, de asemenea, la coagulare. Cele mai frecvente trombofilii moștenite includ Factorul V Leiden (o afecțiune fără simptome care crește riscul de tromboză venoasă profundă), mutațiile genei Prothrombin, precum și deficiențele mai puțin frecvente, dar bine cunoscute ale Proteinei C, Proteinei S sau Antitrombinei. Persoanele care se nasc cu o trombofilie moștenită sunt de asemenea denumite „purtători” ai acelei mutații genetice. Cele mai frecvente trombofilii dobândite sunt întâlnite în mod obișnuit în timpul intervențiilor chirurgicale, leziunilor sau afecțiunilor medicale, inclusiv insuficiență cardiacă congestivă și anumite afecțiuni respiratorii, iar acestea sunt numite anticorpi antifosfolipidici (APLA). Aceștia reprezintă o familie de mai mulți anticorpi individuali diferiți care pot, ca grup sau în mod independent, să conducă atât la evenimente de coagulare, cât și la avorturi spontane recurente. Unele trombofilii pot avea atât o predispoziție genetică, cât și pot fi dobândite. Studiile de cercetare au estimat că aproape 10% din populația lumii are o trombofilie care stau la baza, cea mai frecventă fiind mutația genei Factor V Leiden și protrombina.
Ambele trombofilii moștenite și dobândite par să „încline” sistemul de coagulare bine echilibrat spre coagulare (tromboză). Un astfel de dezechilibru în sistemul de coagulare are ca rezultat un risc mai mare de evenimente de coagulare, cum ar fi tromboza venoasă profundă (TVP) sau embolia pulmonară (EP). Cu toate acestea, simplul fapt că o persoană care are o trombofilie are șanse mai mari de a dezvolta coagulare anormală decât o persoană fără trombofilie nu înseamnă că fostul individ va avea vreodată un eveniment de coagulare. Din fericire, nu toți oamenii cu trombofilie vor avea un cheag de sânge în viața lor, în timp ce, din păcate, mulți pacienți care suferă de evenimente trombotice (cum ar fi TVP) s-ar putea să nu aibă deloc trombofilie detectabilă.