Malformațiile vasculare congenitale

MALFORMAȚII VASCULARE CONGENITALE

Anomaliile vasculare apar la aproximativ 1% dintre nou-născuți. Cu toate acestea, din cauza rarității lor, diagnosticul și tratamentul adecvat sunt dificile, deoarece majoritatea medicilor nu întâlnesc aceste probleme suficient de des pentru a deveni familiarizați cu modul în care trebuie gestionate.

CE SUNT ELE?

„Anomalii vasculare” este un termen cuprinzător care include malformațiile vasculare, tumorile vasculare și alte defecte vasculare congenitale. Termenul cel mai frecvent utilizat, „malformație vasculară congenitală” (MVC), se referă la vasele de sânge formate anormal, prezente la naștere.

Leziunile prezente de la naștere apar la suprafața corpului și sunt relativ ușor de tratat. Alte malformații vasculare se pot dezvolta din orice tip de vas de sânge și pot apărea în orice parte a corpului, deși majoritatea sunt localizate la nivelul extremităților. Ele reprezintă defecte sau probleme de dezvoltare apărute în timpul creșterii embrionare. În funcție de stadiul de dezvoltare la momentul apariției, malformațiile vasculare pot afecta artere, vene, vase limfatice sau combinații ale acestora. 

LEZIUNI PREZENTE DE LA NAȘTERE

Diferențierea între o MVC și o tumoră vasculară – hemangiom, ambele fiind leziuni prezente de la naștere, este esențială pentru pacientul pediatric. Deși inițial pot părea similare, niciun semn din naștere nu este la fel.

Majoritatea leziunilor prezente la naștere sunt malformații vasculare superficiale, conglomerate anormale de vase de sânge mici în apropierea suprafeței pielii. De obicei, acest tip de MVC nu dispare și nu se mărește semnificativ, crescând doar în același ritm cu copilul. Astfel, își menține proporția dimensiunii și aspectul pe termen lung, fără a reprezenta o amenințare pentru starea de sănătate, și nu necesită tratament imediat. Unele semne de naștere, în special cele localizate pe față, gât sau alte zone expuse, pot fi considerate inestetice. Din fericire, culoarea lor roșiatică specifică se poate trata eficient cu laser, sau se poate încerca acoperirea prin tatuare cu o culoare similară pielii.

Un alt tip de leziune prezentă la naștere poate părea similară inițial, dar reprezintă de fapt o tumoră vasculară sau un hemangiom. Acestea cresc rapid în primele luni de viață, dar ulterior involuează (scad progresiv în dimensiune). Majoritatea dispar complet în câțiva ani, lăsând un petic de piele elastică micșorată. Această regresie are loc, de obicei, între vârstele de doi și opt ani. Totuși, nu toate dispar complet, iar unele hemangioame juvenile pot necesita tratament dacă au localizare critică, în zone precum ochii, nasul sau gura. În majoritatea cazurilor, însă, hemangioamele juvenile nu necesită tratament, iar cel mai bun sfat este așteptarea involuției naturale.

Ambele tipuri de leziuni prezente la naștere sau cicatricile rămase după acestea pot fi mult îmbunătățite ca aspect prin chirurgie plastică, dar aceasta este necesară doar ocazional și, de obicei, se poate face după ce copilul crește.

MVC-URILE ARTERIO-VENOASE

Unele malformații venoase congenitale se formează în timpul etapelor timpurii de dezvoltare, când există canale sau șunturi între arterele și venele în curs de formare. Din motive necunoscute, conexiunile anormale persistă, fiind denumite fistule arteriovenoase (FAV) sau malformații arteriovenoase (MAV) dacă sunt grupate în rețele complexe. MAV reprezintă cel mai grav tip de MVC.

Prin FAV și MAV, sângele circulă direct de la artere către vene, ocolind capilare, ceea ce scade vascularizarea țesuturilor. În funcție de localizarea și dimeniunea malformațiilor, poate fi afectată și funcția cardiacă. Scurtcircuitul arteră-venă nu permite scăderea graduală a presiunii de la presiunea arterială mare la presiunea venoasă scăzută. Astfel, acest scurtciruit cu debit mare produce o supraîncărcare de volum și presiune a inimii. De asemenea, o FAV poate determina circulație slabă la nivelul membrelor, în aval de situsul malformației.

În timp, aceste malformații cresc progresiv, având un efect mai mare asupra circulației.

De exemplu, o FAV sau MAV de la nivelul unei extremități poate „fura” (reduce) fluxul sanguin către picior sau mână, producând manifestări similare cu ocluzia vasculară (blocarea unui vas de sânge). FAV-urile de la nivelul membrelor superioare sau inferioare sunt mai frecvente decât în alte părți ale corpului, ceea ce le face mai ușor de tratat. Tratamentul este mai dificil în cazul în care FAV se află la nivelul vaselor pelvine sau ale organelor vitale – creierului, din cauză că intervenția chirurgicală este dificilă și trebuie efectuată cu deosebită precizie pentru a nu leza organele sau țesuturile înconjurătoare.

Deși FAV-urile reprezintă doar o treime din toate MVC-urile, acestea atrag cea mai mare atenție din cauza problemelor grave pe care le creează și reprezintă MVC-urile cu cea mai mare probabilitate de a necesita tratament intervențional.

MVC VENOASE

Malformațiile venoase congenitale reprezintă aproximativ jumătate din toate tipurile de MVC-uri, fiind cele mai frecvente.

Un tip de malformații primitive sunt formate din lacuri venoase cu pereți subțiri, în care se colectează sângele venos. Pot forma grupuri asemănătoare unor ciorchini de struguri. De obicei, acest tip de malformații nu afectează circulația venoasă, dar pot fi inestetice, pot produce disconfort pacientului sau se pot complica prin cheaguri de sânge (tromboză). Aceasta nu reprezintă o complicație severă, dar poate necesita tratament dacă malformația este de dimensiuni mari și cauzează probleme locale, precum afectarea mersului pe jos.

Al doilea tip de malformații venoase implică venele mari profunde sau centrale, care pot fi absente, îngustate sau lărgite, extinse, dilatate (anevrism venos). Tratamentul depinde de severitatea afectării circulației venoase sau riscul de tromboză venoasă profundă (TVP). Majoritatea malformațiilor venoase implică doar segmente scurte ale venelor și nu necesită tratament.

MVC ARTERIALE

Malformațiile arteriale sunt rare, reprezentând doar 1-2% din MVC-uri. Cel mai frecvent defect arterial este absența dezvoltării unui segment arterial normal. În acest caz, sângele circulă printr-un canal arterial lateral persistent sau printr-o arteră colaterală. Aceste vase colaterale (segmentele de ocolire) pot deveni vulnerabile la compresie, leziuni, tromboză sau formarea de anevrisme. Cel mai uzual exemplu în acest sens este „artera sciatică persistentă”.

SIMPTOMELE MVC

MVC-urile de la nivelul extremităților pot apărea sub forma unui semn din naștere sau ca un conglomerat vizibil sau palpabil de vase de sânge. Acestea pot stimula dezvoltarea vaselor de sânge colaterale, sub formă de vene varicoase, sau pot produce o mărire sau o prelungire a membrului prin stimularea centrilor de creștere osoasă. Masele localizate pot varia în dimensiune, de la mici la gigante. La suprafața lor, vasele pot fi vulnerabile la răniri și sângerări, sau se pot ulcera. Fistulele arteriovenoase (FAV) pot provoca dureri ischemice (dureri care apar atunci când circulația este atât de restrânsă încât țesuturile și nervii nu primesc suficient sânge).

DIAGNOSTICUL MVC

În trecut, diagnosticarea MVC-urilor se făcea prin angiografie (radiografie cu substanță de contrast a vaselor de sânge), dar în prezent metodele de imagistică neinvazive, cum ar fi ecografia Doppler color și imagistica prin rezonanță magnetică (RMN), sunt preferate. Aceste tehnici permit o evaluare detaliată a malformațiilor și a impactului lor asupra țesuturilor înconjurătoare, facilitând planificarea tratamentului. Angiografia, fiind atât o metodă de diagnostic cât și de tratament, se preferă să fie amânată până în momentul în care MVC-urile necesită tratament.

Din fericire, s-au înregistrat progrese semnificative în tehnicile de imagistică vasculară mai puțin invazive. MVC-urile superficiale localizate pot fi adesea studiate inițial printr-o formă de imagistică cu ultrasunete – ecografia duplex color. Malformațiile de dimensiumi mai mari sunt cel mai bine evaluate prin imagistica prin rezonanță magnetică (RMN), care oferă imagini în mai multe planuri (unghiuri de vizualizare), vizualizând extinderea anatomică a malformației și, mai important, implicarea țesuturilor înconjurătoare (mușchi, nervi, oase și articulații), ceea ce poate exclude sau complica tratamentul chirurgical.