Trombofiliile sunt un grup de tulburări moștenite sau dobândite caracterizate prin risc crescut de tromboză (coagularea sângelui în vene sau artere).
Corpul uman este echipat cu un sistem de hemostază (coagulare a sângelui) aflat în echilibru, în care trombocitele și proteinele implicate în coagulare interacționează pentru a preveni atât sângerarea excesivă, cât și coagularea excesivă. Formarea trombului (cheag de sânge) este benefică în cazul procesului de vindecare a leziunilor vaselor de sânge. Leziunile pot rezulta din tăieturi accidentale, traumatisme majore, fracturi sau intervenții chirurgicale. În lipsa coagulării sângelui, s-ar produce sângerări necontrolate, potențial letale – hemoragii severe. În mod normal, formarea trombului trebuie să fie localizată în zona cu leziunea și să se oprească odată ce sângerarea s-a oprit și/sau leziunea de la nivelul vasului este reparată. În prezența trombofiliei, balanța hemostazei este înclinată înspre tromboză, stare numită „hipercoagulabilitate”.
Trombofiliile pot fi moștenite (ereditare), dobândite în timpul vieții sau ambele.
Trombofiliile moștenite sunt anomalii ale genelor (mutații genetice) responsabile de producerea proteinelor de coagulare. Trombofiliile dobândite se datorează nivelurilor crescute ale anumitor substanțe din sânge implicate în coagulare sau prezenței unor proteine speciale, numite anticorpi, care pot provoca, de asemenea, coagularea. Cele mai frecvente trombofilii ereditare apar prin Factorul V Leiden (o afecțiune asimptomatică ce crește riscul de tromboză venoasă profundă), mutațiile genei Protrombinei, precum și deficitele (mai rare) de Proteină C, Proteină S sau Antitrombină. Persoanele care se nasc cu trombofilie sunt purtători ai unei mutații genetice specifice.
Cele mai frecvente trombofilii dobândite se întâlnesc de obicei în contextul intervențiilor chirurgicale, al traumelor, în anumite afecțiuni medicale asociate cu prezența anticorpilor antifosfolipidici, și în insuficiența cardiacă congestivă și unele afecțiuni respiratorii. Anticorpii antifosfolipidici (APLA, Antiphospholipid Antibodies) sunt o familie de anticorpi care pot cauza evenimente trombotice și, la femei, avorturi spontane recurente. Unele trombofilii pot avea atât o componentă genetică, cât și dobândită. Cercetările au estimat că aproximativ 10% din populația lumii suferă de o formă de trombofilie, cele mai frecvente fiind mutațiile genei Factor V Leiden și ale protrombinei.
Atât trombofiliile moștenite, cât și cele dobândite înclină balanța hemostazei spre tromboză. Acest dezechilibru determină un risc crescut de evenimente trombotice, precum tromboza venoasă profundă (TVP) sau trombembolismul pulmonar (TEP). Cu toate acestea, simplul fapt că o persoană cu trombofilie are un risc mai mare de hipercoagulabilitate în comparație cu o persoană fără trombofilie nu înseamnă că aceasta va experimenta neapărat un eveniment trombotic. Nu toate persoanele cu trombofilie vor dezvolta un cheag de sânge în cursul vieții. Pe de altă parte, mulți dintre pacienții cu evenimente trombotice (precum TVP) nu au nicio formă detectabilă de trombofilie.